תרופה אפשרית למוטציה של אי סבילות לאלכוהול

מַשׁקָאוֹת

חוקרים גילו תרכובת שיכולה לתקן אנזים לקוי של חילוף החומרים באלכוהול, גילוי שיכול לעזור לכמיליארד אנשים ברחבי העולם הסובלים מסוג מסוים של חוסר סובלנות לאלכוהול - חוסר יכולת לעכל ולחזק אלכוהול בבטחה. הממצאים, שפורסמו ב -10 בינואר במהדורה המקוונת של ביולוגיה טבעית מבנית ומולקולרית , מציעים אפשרות של טיפול לאלה שנפגעים מהאנזים הלא פעיל. התרכובת עשויה להוביל גם לטיפולים להפחתת הסיכון למחלות לב.

עבור אנשים מסוימים, במיוחד לפי הערכות של 40 אחוזים מאנשים ממוצא מזרח אסייתי, מוטציה גנטית מייצרת צורה לא פעילה של האנזים אלדהיד דהידרוגנאז 2 (ALDH2), האחראי על פירוק היסודות הרעילים במולקולת אלכוהול. כשאנשים עם המוטציה שותים משקאות כמו בירה או יין, הם חווים לחיים סמוקות, בחילות ודפיקות לב מהירות. זה גם מגביר את הסיכון לסרטן.

החוקרים, העובדים עם המכון הלאומי לשימוש באלכוהול ואלכוהוליזם (NIAAA) והובלו על ידי ביוכימיה ופרופסור לביולוגיה מולקולרית, תומס ד 'הרלי מבית הספר לרפואה באוניברסיטת אינדיאנה, זיהו מולקולה בשם Alda-1 המפעילה את האנזים הפגום כאשר אלכוהול קיים. זה עוזר בפירוק תרכובות רעילות שעלולות לגרום נזק ל- DNA.

קנת ר 'וורן, המנהל בפועל של ה- NIAAA, הסביר בהצהרה כי 'לממצא מסקרן זה יכול להיות השלכה רחבה על בריאות הציבור', כולל טיפולים להפחתת נזק לתאים במהלך התקף לב.

המחקר נובע ממחקרים קודמים של דריה מוחלי-רוזן, פרופסור לביולוגיה כימית ומערכות בבית הספר לרפואה באוניברסיטת סטנפורד. הידיעה כי שתייה מתונה של יין אדום עשויה להפחית את הסיכון למחלות לב וכלי דם, החוקרים ביקשו למצוא בדיוק את מה שבאלכוהול מגן על רקמות התא מפני נזק במהלך התקף לב. ניסויים בעכברים גילו כי אלכוהול מעורר ייצור של האנזים ALDH2 ובמהלך התקפי לב האנזים יכול לנטרל רעלים ולהפחית נזק אפשרי לרקמת הלב. הם גם בידדו תרכובת, Alda-1, שכאשר הוזרקה לתאים, שיפרה את פעילות ALDH2. זה גם הפעיל מחדש את האנזים הפגום אצל אנשים עם אי סבילות לאלכוהול.

'התחלנו עם הרעיון להפעיל את האנזים להגנה על רקמת הלב,' אמר ד'ר הרלי. 'מתברר שהוא עושה את זה, אבל גם שמנו לב שהוא מפעיל מחדש את האנזים.'

אלדה -1 נקשר למבנה האנזים ALDH2 הלא פעיל ומאפשר לאנזים לבצע חילוף חומרים באלכוהול כפי שהיה אצל מי שאין לו את המוטציה. אם זה מתפתח לטיפול, האדם יכול לשתות ללא תופעות לוואי של אי סבילות לאלכוהול. לאלדה -1 יכול להיות שימוש נוסף: לחימה בהנגאובר, אומרים החוקרים. תסמינים רבים של הנגאובר נובעים מהצטברות אלדהיד, ש- ALDH2 יכול להפחית.

'אנחנו לא יכולים להכחיש את העובדה שאם זה יעבוד כמו שאנחנו חושבים שזה יעשה, זה היה מסלק את חוסר הסובלנות לאלכוהול [שנגרם על ידי המוטציה],' אמר הארלי. 'אנו רוצים להמשיך לחפש טיפול בנזק להתקף לב. זו חרב פיפיות. נוכל לתקן את הפגם, אך אז זה מגביר את הסיכון לבעיות בריאות אחרות אם אנשים לא שותים בצורה מתונה. אם הם שותים בצורה מתונה, זה נהדר, אבל חייבים להיות ממוזגים עם העובדה שיש אנשים שלא. '

יש צורך במחקר נוסף. 'זה רק שלבי ההתחלה,' אמר הארלי.